Mutação BRCA 1/2
Os genes
Os genes são segmentos de DNA responsáveis pelas características hereditárias. Eles contêm instruções para produzir proteínas que desempenham funções específicas no corpo. Alterações ou mutações em certos genes podem aumentar o risco de desenvolver o cancro do ovário. Cada célula humana possui cerca de 25.000 genes organizados em 23 pares de cromossomos, dos quais um par determina o sexo (XX em mulheres, XY em homens). Essas estruturas genéticas são herdadas em partes iguais dos pais, explicando semelhanças familiares e predisposições genéticas para certas doenças. Algumas mutações genéticas herdadas, como nas variantes BRCA1 e BRCA2, estão diretamente associadas a um maior risco de cancro do ovário¹.
Estima-se que o cancro hereditário do ovário corresponda a 5-10% de todos os cancros do ovário².
Mutação dos genes BRCA 1/2
Todos os seres humanos possuem os genes BRCA1 e BRCA2. Estes genes desempenham um papel importante na prevenção do cancro. Eles ajudam a reparar quebras no DNA que podem levar ao crescimento descontrolado de tumores e ao desenvolvimento de cancro dos ovários ou da mama. Por isso, os genes BRCA são conhecidos como genes supressores de tumores.
No entanto, em algumas pessoas, estes genes supressores de tumores não funcionam corretamente. Quando um gene é alterado ou danificado, deixa de funcionar como deveria. Esta situação é chamada de mutação genética.
Uma pequena percentagem da população, cerca de 1 em 400 pessoas, ou 0,25% tem mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2³.
Mulheres que herdam essas mutações têm um risco significativamente maior de desenvolver cancro do ovário ou da trompa, com um risco variando entre 10% a 45%, dependendo do gene afetado².
Cerca de 15-20 % dos cancros do ovário estão associados a uma alteração (mutação) num gene transmitido na família⁴.
Existe 50 % de hipótese de ter transmitido essa mutação aos seus filhos.
50 %
50 %
Pai sem
Mutação BRCA
Mãe com
Mutação BRCA
Crianças sem
Mutação BRCA
Crianças com
Mutação BRCA
Há um padrão na minha família de cancro no ovário, o que devo fazer?
Apesar do cancro "familiar" ser raro, à alguns tipos de cancro ocorrem mais frequentemente em algumas famílias do que no resto da população, como no cancro ovário, que por vezes, é de origem "familiar". Assim, faça um teste genético para determinar se apresenta alguma mutação num dos genes BRCA1 ou BRCA2 ⁵.
Se tem uma mutação BRCA1 o risco de poder desenvolver um cancro do ovário é de 36 a 53 %. ⁴ *
Se tem uma mutação BRCA2 o risco de poder desenvolver cancro de ovário é de 11 a 25 %. ⁴ *
*Tem risco de desenvolver Cancro do Ovário até aos 80 anos.
O que devo fazer se descobrir que tenho a mutação genética BRCA1/2?
Deve ser avaliadas opções redutoras de risco de aparecimento de cancro: Após completar os seus planos de maternidade, pode considerar a realização de remoção cirúrgica dos ovários, como a salpingo-ooforectomia, assim como a prevenção através de medicamentos (quimioprevenção) ⁴.
O facto de sabermos que tem uma mutação BRCA permite também identificarmos familiares seus que possam estar em risco, possibilitando a atuação preventiva que consiste numa vigilância e rastreio mais apertados ⁴.
É importante saber que a presença de mutações BRCA está associada a risco de outros cancros, principalmente cancro da mama, e, em menor escala, a cancro do útero, do pâncreas, melanoma e outros. De acordo com o risco determinado, poderá ter indicação para uma estratégia de vigilância e de prevenção de futuros cancros. ⁴
No caso de já ter tido Cancro no Ovário, se tiver as mutações BRCA1 ou BRCA2, tem uma maior probabilidade do que a média de desenvolver um segundo cancro. Esta situação é designada por recorrência ¹.